Bài y học mới: Bệnh liệt chu kỳ gia đình( Familial periodic Paralysis)

Thảo luận trong 'Y khoa' bắt đầu bởi DrHoang45, 14/5/16.

  1. DrHoang45

    DrHoang45 Moderator

    Tham gia ngày:
    18/12/15
    Bài viết:
    81
    Đã được cảm ơn:
    341
    Giới tính:
    Nam
    Nghề nghiệp:
    Bác sĩ Y KHoa 1972
    Nơi ở:
    VietNam
    Bệnh liệt chu kỳ gia đình

    Bs Dương minh Hoàng(ECFMG)​





    Bệnh liệt chu kỳ gia đình là một bệnh đặc biệt có sự hạ kali(còn gọi là potassium) trong máu đưa đến những đợt liệt cơ ở 2 tay, 2 chân và có thể tự hồi phục được một phần sau một thời gian ngắn. Tuy bệnh này gặp không nhiều nhưng lại hay chẩn đoán nhầm với bệnh viêm đa dây thần kinh nên đa số được chữa bằng B12 liều cao đắt tiền mà vẫn không khỏi.

    View attachment 218345

    Nhưng một khi Bác sĩ nhận ra sớm và nghĩ đến căn bệnh này thì việc chữa trị phải nói là quá thật dễ dàng. Sau đây là một vài bệnh án tiêu biểu để bạn đọc tự mình cũng sớm nhận ra bệnh liệt chu kỳ gia đình do thiếu kali:
    1) Bệnh nhân Lưu thị P., 32 tuổi, nội trợ vào viện lúc 9 giờ sáng với lý do liệt cả 2 tay, 2 chân xảy ra vào lúc thức dậy buổi sáng. Bệnh đã khởi phát từ 3 ngày nay cứ vào sáng sớm lúc mới thức dậy, bệnh nhân đột nhiên thấy hai tay, hai chân yếu hẳn và đi lại không được. Riêng cánh tay phải, bệnh nhân thấy có cử động lại được một ít, ngay từ ngày hôm qua. Tiền sử cá nhân cho thấy trước đây bệnh nhân chưa từn g liệt bao giờ và gia đình không có ai giống như vậy. Bệnh nhân vẫn tỉnh táo, nhiệt độ 37oC , huyết áp 11/7, mạch 80 lần / phút. Khám thần kinh cho thấy bệnh nhân yếu 2 tay, 2 chân chỉ nhúc nhích được một ít, bệnh nhân tự đứng tại chỗ được nhưng không thể nào đi lại. Ngoài ra không có rối loạn cảm giác nào được ghi nhận và các phản xạ gân xương vẫn còn. Tim phổi nghe hoàn toàn bình thường Bụng mềm, gan lách đều không to. Chúng tôi nghĩ ngay tới bệnh liệt chu kỳ gia đình do thiếu kali.


    Khi đo điện tim chúng tôi nhận ra các sóng bất thường như T thẳng, sóng U chứng tỏ có sự hạ lượng kali trong máu. Chẩn đoán bệnh này đã được xác định và bệnh nhân được điều trị ngay bằng chlorure de kali dạng gói. Ngay ngày hôm sau, tay chân bệnh nhân đã cử động được nhưng vẫn còn yếu, chưa đi lại bình thường. Năm ngày sau, người bệnh đi lại như thường và xin xuất viện. Một tháng sau bệnh nhân này trở lại, cũng có dấu hiệu yếu 2 tay, 2 chân. Chẩn đoán lần này thật dễ dàng vì đã có tiền sử bệnh và người bệnh khỏi ngay sau đó bằng các gói muối chlorure de kali.
    2) Bệnh nhân thứ 2 tên Nguyễn T.N.H. 27 tuổi, được chuyển đến BV trong tình trạng liệt tứ chi đã 15 ngày nay. Ở huyện, các BS chẩn đoán là viêm đa dây thần kinh cho tiêm 5 hộp bổ thần kinh 3B liều cao không có kết quả. Do chứng liệt này có hồi phục phần nào sau đó, chúng tôi lại nghĩ đến bệnh liệt chu kỳ do thiếu kali, chữa trị cũng bằng các gói muối chlorure de kali. Ba ngày sau, bệnh nhân tự chải đầu một mình, hết bị liệt, đi lại như thường chỉ một tuần sau đó. Bệnh nhân rất đổi vui mừng vì tưởng là mình đã hết hy vọng sau khi tiêm đến 5 hộp thuốc bổ thần kinh mà không khỏi, không ngờ chỉ cần các gói chlorure de kali rẻ tiền, tốn không đầy 10 ngàn đồng mà bệnh lui.
    3) Bệnh nhân thứ ba, từ vài năm nay có những đợt yếu tứ chi vào buổi sáng và đã chữa bằng Terneurine nhiều hộp không có kết quả.Đến nay bệnh nhân rất yếu sức.Được bệnh nhân cho biết hiện tượng yếu cơ hồi phục một phần chúng tôi lại nghĩ đến bệnh liệt chu kỳ do thiếu kali.Được chữa ngay bằng viên chlorure de kali và một tuần sau đó bệnh nhân khỏi hẵn và nhiều năm sau không tái phát.

    Theo y văn thế giới, bệnh liệt chu kỳ gia đình do thiếu kali có tính cách gia đình ( có nhiều người trong gia đình đều mắc), di truyền tương đối hiếm gặp. Bệnh thường ở tuổi thanh niên nhưng cũng có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Mỗi đợt liệt kéo dài vài giờ đến vài ngày, tái đi tái lại nhiều lần trong năm nên cũng có tên bệnh liệt chu kỳ. Ở nước ta, trái lại bệnh này thường gặp hơn, có tính cách cá nhân( trong gia đình không ai bị ), các đợt liệt thường kéo dài hơn có khi cả 2 tuần như bệnh án thứ hai. Cũng có khi bệnh không tái phát như bệnh án thứ ba. Chẩn đoán bệnh này khá dễ dàng vì các triệu chứng: cơn liệt thường xảy ra vào buổi sáng lúc mới thức dậy, liệt tứ chi, đặc biệt có hồi phục phần nào vài giờ hay vài ngày sau đó. Bệnh nhân hoàn toàn không có rối loạn cảm giác, các phản gân xương vẫn còn. Khi nghi ngờ bệnh này đo điện tim sẽ thấy các sóng đặc biệt như sóng T thẳng, sóng U chứng tỏ có hạ kali trong máu. Tại sao bệnh nhân thiếu kali bị liệt tứ chi? Chúng ta nên biết ion kali rất cần cho sự co rút các cơ. Ở bệnh nhân có những đợt hạ kali trong máu: các cơ không còn hoạt động theo ý muốn nữa, gây liệt thường cả tứ chi. Tuy vậy, không phải chứng liệt nào cũng là bệnh liệt chu kỳ . Vì vậy chúng ta cần lưu ý:
    1) Nếu bệnh nhân liệt nửa người té quị sau khi đi tiểu buổi sáng sớm, sau khi ăn tiệc xong, đó là tai biến mạch não thường gặp ở những người trên 50 tuổi, có tiền sử cao huyết áp hoặc không. Dân gian thường bảo trúng gió nhưng cạo gió càng làm tăng huyết áp bệnh càng nặng hơn nữa. Tai biến mạch não có 2 dạng thường gặp nhất là: Xuất huyết não( không phải đứt gân máu mà là vỡ mạch máu não ) khi người bệnh mê man, thở phì phò, liệt nửa người méo miệng, cao huyết áp. Diễn tiến bệnh rất nặng: đa số chết trong vòng 3 ngày đầu do rối loạn tuần hoàn, hô hấp. Nhũn não do tắc mạch não( chứ không phải đứt thần kinh gì ở đầu ), khi bệnh nhân còn tỉnh, liệt nửa người, nói không rõ hay á khẩu. Chữa trị tích cực có kết quả tốt nhât trong 15 ngày đầu. Để quá lâu, bệnh nhân có thể tàn phế vĩnh viễn, không đi lại được vì lúc ấy thương tổn trên não đã thành sẹo.
    2) Bệnh nhân bị liệt 2 chân( hạ chi ), cần phân biệt với: Viêm đa dây thần kinh gặp ở những người nghiện rượu mãn tính, tiểu đường, thiếu máu, thiếu B1.. Ngoài liệt tứ chi có thêm rối loạn cảm giác ( tê chân ), mất phản xạ gân xương khác hẳn với bệnh liệt chu kỳ.
    3) Nếu bệnh nhân liệt tứ chi giống bệnh liệt chu kỳ, chúng ta cần phân biệt: Viêm đa rễ thần kinh có rối loạn cảm giác, dịch não tủy bất thường
    Điều trị bệnh liệt chu kỳ khá dễ dàng bằng Chlorure de kali ( hay potassium ) hàng ngày 1-2 gói cho đến khi cơn liệt chấm dứt. Tuy vậy, bệnh nhân thường có những đợt liệt tái phát nên phòng ngừa tốt nhất bằng cách ăn nhiều chưối( có nhiều kali ) hoặc uống Chlorure de kali hàng ngày. Thận trọng là thuốc này chỉ được dùng với sự hướng dẫn và theo dõi của BS, bệnh nhân không nên tự mua dùng để trị liệt vì có ảnh hưởng xấu trên tim mạch khi dùng quá liều.
    Bệnh liệt chu kỳ gia đình chữa trị cho kết quả tốt và nhanh nhất một khi thầy thuốc chẩn đoán sớm và chính xác
    .


    DrHoang45's Facebook
     
    tt9sdh cảm ơn bài này.
  2. Đang tải...


Chia sẻ trang này